Gejala Penyakit – Gejala penyakit alkaptonuria dapat muncul sejak lahir, tetapi biasanya baru terlihat jelas pada usia 10-20 tahun. Gejala-gejala tersebut meliputi:
-
Urine berwarna cokelat tua atau hitam. Urine berwarna cokelat tua atau hitam dapat terlihat setelah urine terpapar udara.
-
Perubahan warna kulit. Kulit pada bagian tubuh yang sering terpapar sinar matahari, seperti wajah, leher, dan tangan, dapat berubah warna menjadi kebiruan atau kehitaman. Perubahan warna kulit ini dapat terlihat seperti noda-noda kecil atau bercak yang menyebar.
-
Perubahan warna kuku. Kuku dapat berubah warna menjadi kebiruan atau kecokelatan.
-
Perubahan warna telinga. Tulang rawan telinga dapat menebal dan berwarna kebiruan atau hitam.
-
Nyeri sendi. Nyeri sendi dapat terjadi pada berbagai sendi di tubuh, terutama pada sendi besar seperti pinggul, lutut, dan bahu. Nyeri sendi ini dapat semakin parah seiring bertambahnya usia.
-
Kelainan jantung. Kelainan jantung dapat terjadi pada penderita alkaptonuria, terutama pada usia lanjut. Kelainan jantung yang dapat terjadi meliputi penyempitan katup jantung, penebalan dinding jantung, dan gagal jantung.
-
Penyakit ginjal. Penyakit ginjal dapat terjadi pada penderita alkaptonuria, terutama pada usia lanjut. Penyakit ginjal yang dapat terjadi meliputi gagal ginjal dan batu ginjal.
Terbuka di jendela baru 37bez2ut.com
Pada kasus yang jarang terjadi, penderita alkaptonuria juga dapat mengalami gejala-gejala berikut:
- Gangguan pendengaran
- Gangguan penglihatan
- Gangguan saraf
Penyakit alkaptonuria disebabkan oleh mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk produksi enzim homogentisinase. Enzim ini berfungsi untuk memecah zat homogentisin menjadi benda-benda kimia yang tidak berbahaya. Pada penderita alkaptonuria, enzim homogentisinase tidak berfungsi dengan baik sehingga menyebabkan penumpukan zat homogentisin di dalam tubuh. Penumpukan zat homogentisin ini dapat menyebabkan perubahan warna urine, kulit, kuku, dan tulang rawan.
Hingga saat ini, belum ada obat yang dapat menyembuhkan penyakit alkaptonuria. Namun, terdapat beberapa pengobatan yang dapat membantu mengurangi gejala penyakit ini, seperti:
- Pengobatan nyeri. Nyeri sendi yang disebabkan oleh alkaptonuria dapat diobati dengan obat-obatan antinyeri, seperti ibuprofen atau naproxen.
- Pembedahan. Pembedahan dapat dilakukan untuk memperbaiki kelainan jantung atau ginjal yang disebabkan oleh alkaptonuria.
- Transplantasi tulang rawan. Transplantasi tulang rawan dapat dilakukan untuk memperbaiki kelainan tulang rawan yang disebabkan oleh alkaptonuria.
Diagnosis gejala penyakit alkaptonuria
Penyakit alkaptonuria dapat didiagnosis dengan pemeriksaan fisik, pemeriksaan urine, dan pemeriksaan darah.
Pada pemeriksaan fisik, dokter akan mencari tanda-tanda dan gejala penyakit alkaptonuria, seperti urine berwarna cokelat tua atau hitam, perubahan warna kulit, kuku, dan telinga.
Pemeriksaan urine dapat dilakukan untuk memeriksa adanya zat homogentisin dalam urine. Zat homogentisin akan menyebabkan urine berwarna cokelat tua atau hitam setelah terpapar udara.
Pemeriksaan darah dapat dilakukan untuk memeriksa kadar zat homogentisin dalam darah. Kadar zat homogentisin yang tinggi dapat mengindikasikan penyakit alkaptonuria.
Pengobatan penyakit alkaptonuria
Hingga saat ini, belum ada obat yang dapat menyembuhkan penyakit alkaptonuria. Namun, terdapat beberapa pengobatan yang dapat membantu mengurangi gejala penyakit ini, seperti:
- Pengobatan nyeri. Nyeri sendi yang disebabkan oleh alkaptonuria dapat diobati dengan obat-obatan antinyeri, seperti ibuprofen atau naproxen.
- Pembedahan. Pembedahan dapat dilakukan untuk memperbaiki kelainan jantung atau ginjal yang disebabkan oleh alkaptonuria.
- Transplantasi tulang rawan. Transplantasi tulang rawan dapat dilakukan untuk memperbaiki kelainan tulang rawan yang disebabkan oleh alkaptonuria.
Pencegahan penyakit alkaptonuria
Penyakit alkaptonuria adalah penyakit genetik yang tidak dapat dicegah. Namun, pasangan yang memiliki gen alkaptonuria dapat melakukan konseling genetik untuk mengetahui risiko terjadinya penyakit alkaptonuria pada anak mereka.
Baca Juga : Penyebab gejala virus Ebola
Pembahasan lebih lanjut tentang gejala penyakit alkaptonuria
Penyakit alkaptonuria adalah penyakit genetik yang langka, dengan prevalensi sekitar 1 kasus per 250.000 orang. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen HGD, yang bertanggung jawab untuk produksi enzim homogentisinase. Enzim ini berfungsi untuk memecah zat homogentisin menjadi benda-benda kimia yang tidak berbahaya. Pada penderita alkaptonuria, enzim homogentisinase tidak berfungsi dengan baik sehingga menyebabkan penumpukan zat homogentisin di dalam tubuh. Penumpukan zat homogentisin ini dapat menyebabkan perubahan warna urine, kulit, kuku, dan tulang rawan.
Gejala penyakit alkaptonuria biasanya mulai terlihat pada usia 10-20 tahun. Gejala-gejala tersebut dapat bervariasi dari orang ke orang, tetapi yang paling umum adalah:
- Urine berwarna cokelat tua atau hitam
- Perubahan warna kulit, kuku, dan telinga
- Nyeri sendi
Nyeri sendi adalah gejala yang paling umum dan dapat menjadi parah seiring bertambahnya usia. Nyeri sendi ini dapat terjadi pada berbagai sendi di tubuh, terutama pada sendi besar seperti pinggul, lutut, dan bahu. Nyeri sendi dapat menyebabkan penderita alkaptonuria mengalami kesulitan untuk berjalan, bergerak, atau melakukan aktivitas sehari-hari.